28 de marzo de 2023.- En el marco de la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down, celebrado cada 21 de marzo, el Laboratorio de Genética Humana dictó la conferencia denominada Aspectos Genéticos del Síndrome de Down, por la doctora Irene Paradisi, en el Centro de Medicina Experimental.
En el encuentro, Paradisi explicó que el síndrome de Down o trisomía 21, es causado por un cromosoma 21 extra, es decir, que hay tres cromosomas en lugar de dos. "A esta alteración se le conoce como no disyunción cromosómica en las células germinales que son las que dan origen a los espermatozoides y a los óvulos".
Del mismo modo, destacó que existe una diferencia en el origen parental de la no disyunción en el 95 por ciento de los casos el origen es materno; mientras que el 5 por ciento restante es paterno. "Se postula que la causa de esta diferencia pudiera estar en el proceso biológico de la meiosis femenina, que demora muchos años en completarse; comienza a las 9 semanas de gestación y continúa hasta pocas semanas después del nacimiento, luego se queda detenido durante un periodo de entre 15 y 50 años, lo que conduciría al envejecimiento de las células germinales de la mujer; mientras que en los hombres el proceso de espermatogénesis es un proceso continuo que ocurre permanentemente para la producción de espermatozoides. Esta hipótesis no explica por qué el 80% de los niños con trisomía 21 nacen de madres jóvenes; hay otros factores de riesgo", señaló.
Según el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), no existen evidencias firmes de que factores ambientales influyan o sean causantes de la no disyunción cromosómica. Sin embargo, si se ha establecido que entre los factores de riesgo se encuentra la edad materna avanzada y los defectos de la recombinación meiótica.
La patogénesis, proceso por el cual los virus producen enfermedades en el hospedador, fue otro de los temas discutidos en la sesión. Al respecto, Paradisi, apuntó que se plantea que la presencia de una copia extra del material genético del cromosoma 21 produce una sobreexpresión de sus genes, que modifica los procesos celulares específicos dependientes de éstos, particularmente durante el desarrollo del feto.
"De allí que la trisomía 21 predispone a sufrir varias afecciones, tales como: malformaciones cardíacas congénitas, leucemia, pérdida auditiva, enfermedad de Hirschsprung, la cual se caracteriza por la ausencia de células nerviosas en los músculos de algunas o todas las partes del intestino grueso (colon), entre otros".
Paradisi, también resaltó que no existe ningún tratamiento farmacológico que modifique el fenotipo del Síndrome de Down. "El desarrollo de tratamientos para las manifestaciones clínicas asociadas al Síndrome de Down ha elevado la esperanza de vida hasta la séptima década. Los programas de atención temprana orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los primeros 6 años de vida, tienen una influencia significativa en el desarrollo de los niños con Síndrome de Down", puntualizó.